Hace apenas un mes, la investigación sobre la más común de las
leucemias en adultos, la linfática crónica (un cáncer de la sangre, el que afecta a los leucocitos ó glóbulos blancos, las células defensoras del organismo), ha tenido un avance impresionante: el Dr. Carlos López-Otín (catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo desde 1993) y su equipo de la Universidad de Oviedo, junto con el hospital Clinic y la universidad de Barcelona, con el Dr. Elías Campo al frente, han descubierto más de 1000 mutaciones en los genes de 105 personas afectadas por la enfermedad. Los resultados de sus investigaciones han sido publicados en la revista Nature Genetics.
En este estudio se ha contado con la participación de más de medio centenar de científicos pertenecientes al Consorcio Español del
Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, que a su vez se encuentra englobada dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer, en el que participan 11 países, y que pretende coordinar a escala mundial la secuenciación y el análisis de quinientos genomas tumorales de los cincuenta cánceres más frecuentes.
Estos descubrimientos se han producido a raíz de la aplicación de nuevos materiales de trabajo en la secuencia del ADN (Acido desoxirribonubleico) de las células tumorales. Se han analizado las posiciones de un 2% de los 3000 millones de moléculas que componen el genoma de este tumor, lo relevante es que este 2% es muy significativo en la comprensión del funcionamiento de esta
leucemia, puesto que los mil genes mutados se concentran en este pequeño porcentaje de ADN. Este descubrimiento es fundamental a la hora de encontrar nuevas alternativas terapeuticas para los enfermos.
Es el segundo gran descubrimiento de estos grandes investigadores, puesto que ya en el mes de Junio del pasado año publicaron otro artículo, esta vez en la prestigiosa revista científica Nature, en el que anunciaban que habían conseguido descifrar todo el genoma de la
leucemia linfática crónica, en las células afectadas de 4 pacientes.
La leucemia
linfática crónica se produce por la acumulación de mutaciones genéticas en las células normales. Ataca a la médula ósea, que es la que se encarga, de sintetizar los glóbulos blancos de la sangre, imprescindibles en el sistema inmune, y en concreto a uno de los tipos de glóbulos blancos, los linfocitos B, haciendo que proliferen incontroladamente pero quedan defectuosos, impidiendo que luchen contra las infecciones, por lo que el enfermo queda a merced de cualquier otra infección que puede acabar con su vida.
Este
tipo de leucemia, con mas de mil nuevos casos detectados cada año sólo en España, tiene el agravante de que en muchos de los afectados no presenta síntomas, con lo que el inicio de la terapia se retrasa dramáticamente en el tiempo.
Los procesos tumorales se caracterizan por la acumulación de errores genéticos en el ADN de las células afectadas, provocadas por agentes mutagénicos que propician fallos en los procesos de copia y transcripción de ese material genético, eliminando las limitaciones naturales de las células que comienzan a multiplicarse sin control.
La identificación de esos daños (mutaciones genéticas) era un proceso arduo y extremadamente lento, al tener que analizar los 3.000 millones de elementos orgánicos que componen un
genoma completo. Este estudio, que tiene como primer firmante al bioquímico del Instituto Universitario Oncológico del Principado de Asturias (IUOPA) Víctor Quesada, ha simplificado el camino, observando sólo un 2% de ese material genético, que se selecciona previamente, y corresponde al exoma (la parte del ADN que contiene información relevante para la investigación) de las
células tumorales y comparándola con el exoma de las células sanas del paciente. El resto del ADN también se analiza para conseguir la secuencia completa de todo el genoma del paciente.
Pero para encontrar nuevas terapias para esta enfermedad deben analizarse muchos otros aspectos, como las rutas Bioquímicas, que son los caminos que realizan las distintas sustancias en el interior de la célula. Por ejemplo, el ADN “ordena” la fabricación de una proteína, que una vez fabricada debe interaccionar con otras para realizar su función, y ha de hacerlo en un orden determinado, siempre el mismo, y para conseguirlo deben darse una serie de procesos en distintos compartimentos del interior celular: el conjunto de las interacciones y desplazamientos que sufre una sustancia desde que se sintetiza hasta que realiza su función es su ruta Bioquímica.
Cuando el ADN que ordena la fabricación de una proteína está dañado, la proteína resultante también es distinta a la que debería ser y la ruta metabólica se ve afectada. Por eso es tan importante analizar y comprender las rutas metabólicas celulares.
Esperamos que las investigaciones en este campo sirvan muy pronto para conseguir la total curación de esta terrible enfermedad.
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